La VoZ digital | La niña que nació sin huesos

2015-10-03 | 18:00

En Estados Unidos

La niña que nació sin huesos
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Janelly Amador sufre una forma rara de hipofosfatasia que hizo que no acabase de desarrollarse en el útero de su madre. Una doctora le dio un medicamento que aún estaba en fase de experimentación y la salvó.

Aunque ahora tiene 9 años, hubo un momento en el que no se sabía si la estadounidense Janelly Amador pasaría del primer año de vida, debido a una enfermedad (extraña variante de la hipofosfatasia) que hizo que su esqueleto no terminara de formarse. Nació sin huesos y con las complicaciones que esto provocaba. Entre ellas, que no crecía y apenas si podía moverse.

La desdicha de Janelly comenzó mientras se gestaba en el útero de su madre, según explicaron los padres en un programa de la cadena BBC. Algo salió mal durante el último trimestre de embarazo, el momento cuando los cartílagos se endurecen y comienzan a formarse los aproximadamente 200 huesos con los que cuenta el cuerpo; ese proceso no ocurrió en el interior de la pequeña.
La niña sufrió un trastorno genético hereditario en el cual las células encargadas de formar los huesos (los osteoblastos) no cambiaron el cartílago por hueso mediante un mineral basado en el calcio. La causa fue que su cuerpo produjo una proteína (la fosfatasa alcalina no específica de tejido) que impidió que se formara su esqueleto. Así, los cartílagos nunca se hicieron rígidos (un proceso que termina cuando los más pequeños llegan a la adolescencia).

"Desde que nació presentí que ella no venía normal, pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía. Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento. Ella no crecía, no ganaba peso", explica su madre en declaraciones a la BBC.