El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido antes del alta hospitalaria.

El Ministerio de Salud dispone de más de 1.002 sitios de toma de muestras distribuidos en todo el país para efectuar este estudio, instalados desde el primer nivel de atención (USF, Puestos, Centros y Hospitales). En promedio se reciben unas 7.500 a 8.000 muestras al mes.

La detección temprana de los bebés afectados con cualquiera de estas enfermedades es muy importante para evitar que se produzcan daños severos y se pueda lograr una mejorar calidad de vida del paciente. Entre estas consecuencias figura el daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos del crecimiento y problemas respiratorios, entre otras complicaciones.

Para efectuar el test del piecito, el trabajador de la salud utiliza una pequeña lanceta estéril, realiza una punción en el talón del bebé para extraer unas gotitas de sangre, las cuales serán recogidas en un papel de filtro. Una vez seca esta muestra, será enviada al Laboratorio del Programa para su análisis. Se recomienda que el bebé esté en los brazos de la madre, con los pies hacia abajo, lo que permite un mayor flujo de sangre y mejor manejo del bebé.

La cartera sanitaria asiste actualmente a unos 586 pacientes, en su mayoría niñas y niños: 162 de ellos con fibrosis quística, 82 con diagnóstico de fenilcetonuria y 342 presenta hipotiroidismo congénito, a quienes se les brinda tratamiento y medicamentos gratuitos.